Baanbrekende Gentherapie Goedgekeurd voor Zeldzame Kinderziekte Tay-Sachs

Historische Doorbraak in Behandeling Zeldzame Ziekten

De Amerikaanse FDA heeft de eerste gentherapie voor de ziekte van Tay-Sachs goedgekeurd, een dodelijke genetische aandoening bij zuigelingen. Deze besluit biedt nieuwe hoop aan getroffen families.

Wat is Tay-Sachs?

Tay-Sachs wordt veroorzaakt door HEXA-genmutaties, waardoor giftige GM2-gangliosiden zich ophopen in zenuwcellen. Patiëntjes verliezen motorische vaardigheden rond 6 maanden, worden blind en verlamd, en overlijden meestal voor hun 5e. Voorheen bestond alleen symptoombestrijding.

Hoe de Therapie Werkt

De goedgekeurde therapie TSG-001 gebruikt gemodificeerde AAV-vectoren om functionele HEXA-genen af te leveren. Via ruggenprik toegediend, herstelt het de ontbrekende hexosaminidase A-enzymproductie. Klinische tests toonden aan dat 60% van behandelde kinderen cruciale ontwikkelingsmijlpalen behield op 3-jarige leeftijd.

Toegankelijkheid en Toekomst

De behandeling wordt vanaf juni 2025 beschikbaar in gespecialiseerde centra en kost circa €2,5 miljoen. Onderzoekers hopen dat deze aanpak de weg effent voor vergelijkbare lysosomale stapelingsziekten.