Terapia Genética Inovadora Aprovada para Doença Rara Infantil Tay-Sachs

Descoberta Histórica no Tratamento de Doenças Raras

A FDA americana aprovou a primeira terapia genética para a doença de Tay-Sachs, uma condição genética fatal em bebês. Esta decisão traz nova esperança para as famílias afetadas.

O que é Tay-Sachs?

Tay-Sachs é causada por mutações no gene HEXA, levando ao acúmulo de gangliosídeos GM2 tóxicos nas células nervosas. Os pacientes perdem habilidades motoras por volta dos 6 meses, ficam cegos e paralisados, e geralmente morrem antes dos 5 anos. Anteriormente, apenas o tratamento sintomático estava disponível.

Como a Terapia Funciona

A terapia aprovada, TSG-001, utiliza vetores AAV modificados para entregar genes HEXA funcionais. Administrada por punção lombar, ela restaura a produção da enzima hexosaminidase A. Testes clínicos mostraram que 60% das crianças tratadas mantiveram marcos de desenvolvimento cruciais aos 3 anos de idade.

Acessibilidade e Futuro

O tratamento estará disponível a partir de junho de 2025 em centros especializados e custará cerca de €2,5 milhões. Pesquisadores esperam que esta abordagem abra caminho para doenças similares de armazenamento lisossomal.