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Avancée Historique contre les Maladies Rares
La FDA américaine a approuvé la première thérapie génique pour la maladie de Tay-Sachs, trouble génétique fatal touchant les nourrissons. Cette décision offre un nouvel espoir aux familles concernées.
Comprendre la Maladie
Tay-Sachs résulte de mutations du gène HEXA, entraînant l'accumulation toxique de gangliosides GM2 dans les neurones. Les nourrissons perdent leurs capacités motrices vers 6 mois, deviennent aveugles et paralysés, et décèdent généralement avant 5 ans. Auparavant, seul le traitement symptomatique existait.
Mécanisme de la Thérapie
Le traitement TSG-001 utilise des vecteurs AAV modifiés pour délivrer des gènes HEXA fonctionnels. Administré par ponction lombaire, il restaure la production de l'enzyme hexosaminidase A manquante. Les essais cliniques ont montré que 60% des nourrissons traités conservaient des étapes développementales cruciales à 3 ans.
Accessibilité et Perspectives
Disponible dans des centres spécialisés à partir de juin 2025, ce traitement unique coûte environ 2,6 millions d'euros. Les chercheurs estiment qu'il pourrait inspirer des thérapies pour d'autres maladies lysosomales.
