L'Europe approuve une thérapie génique révolutionnaire pour les maladies rares de la rétine

Un traitement révolutionnaire restaure la vision

Les régulateurs européens ont approuvé une thérapie génique innovante qui restaure la vision chez les patients atteints de maladies rares de la rétine. Cette décision historique fait suite à des essais cliniques réussis démontrant une amélioration significative de la vision chez des patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires.

Fonctionnement de la thérapie

Le traitement utilise des virus adéno-associés (AAV) modifiés pour délivrer des copies fonctionnelles de gènes défectueux directement aux cellules rétiniennes. En remplaçant le gène RPE65 muté responsable de maladies comme l'amaurose congénitale de Leber (LCA), la thérapie permet la production de protéines photosensibles essentielles. Contrairement aux traitements conventionnels, cette thérapie en dose unique montre des effets durables avec des patients maintenant une vision améliorée pendant plus de trois ans.

Résultats des essais cliniques

Lors d'essais récents :

• 11 enfants nés aveugles ont acquis une acuité visuelle mesurable
• 90% des patients ont réduit leur dépendance aux traitements supplémentaires
• 68-85% sont devenus complètement sans traitement après la thérapie

Les patients ont signalé des améliorations transformatrices dans les activités quotidiennes, l'intégration sociale et la qualité de vie globale.

Jalon réglementaire

L'approbation par l'Agence européenne des médicaments fait suite à des autorisations similaires aux États-Unis et au Royaume-Uni. Cette thérapie représente le premier traitement approuvé pour plusieurs affections rétiniennes rares qui n'avaient auparavant aucun traitement disponible. Les entreprises pharmaceutiques travaillent désormais avec les systèmes de santé européens pour établir des modèles de paiement innovants face au coût de la thérapie de 345 000 € par œil.