Europa aprova terapia genética inovadora para doenças raras da retina

Tratamento revolucionário restaura visão

Reguladores europeus aprovaram uma terapia genética inovadora que restaura a visão em pacientes com doenças raras da retina. Este marco segue ensaios clínicos bem-sucedidos que mostraram melhorias significativas em pacientes com distrofias hereditárias da retina.

Como a terapia funciona

O tratamento utiliza vírus adeno-associados modificados (AAVs) para entregar cópias funcionais de genes defeituosos diretamente às células da retina. Ao substituir o gene RPE65 mutante – responsável por condições como a amaurose congênita de Leber (LCA) – a terapia permite a produção de proteínas essenciais sensíveis à luz. Diferente de tratamentos convencionais, esta terapia única mostra efeitos duradouros, com pacientes mantendo visão melhorada por mais de três anos.

Resultados clínicos

Estudos recentes mostraram:

• 11 crianças nascidas cegas adquiriram acuidade visual mensurável
• 90% dos pacientes reduziram a dependência de tratamentos adicionais
• 68-85% ficaram completamente livres de tratamento após a terapia

Pacientes relataram melhorias transformadoras em atividades diárias, integração social e qualidade de vida geral.

Marco regulatório

A aprovação pela Agência Europeia de Medicamentos segue autorizações semelhantes nos EUA e no Reino Unido. Esta terapia representa o primeiro tratamento aprovado para várias doenças raras da retina que antes não tinham opções disponíveis. Empresas farmacêuticas estão agora trabalhando com sistemas de saúde europeus em modelos de pagamento inovadores para a terapia, que custa €345.000 por olho.