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Avance Histórico en el Tratamiento de Enfermedades Raras
La FDA de EE. UU. ha aprobado la primera terapia génica para la enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno genético mortal en bebés. Esta decisión ofrece nuevas esperanzas a las familias afectadas.
¿Qué es Tay-Sachs?
Tay-Sachs es causado por mutaciones en el gen HEXA, lo que provoca la acumulación de gangliósidos GM2 tóxicos en las células nerviosas. Los pacientes pierden habilidades motoras alrededor de los 6 meses, quedan ciegos y paralizados, y generalmente fallecen antes de los 5 años. Anteriormente, solo existía tratamiento sintomático.
Funcionamiento de la Terapia
La terapia aprobada, TSG-001, utiliza vectores AAV modificados para administrar genes HEXA funcionales. Administrada mediante punción lumbar, restaura la producción de la enzima hexosaminidasa A faltante. Pruebas clínicas mostraron que el 60% de los niños tratados mantuvieron hitos clave del desarrollo a los 3 años.
Accesibilidad y Futuro
El tratamiento estará disponible en centros especializados a partir de junio de 2025 y costará aproximadamente 2,5 millones de euros. Los investigadores esperan que este enfoque allane el camino para enfermedades de almacenamiento lisosomal similares.
