Europa aprueba terapia génica revolucionaria para enfermedades raras de la retina

Tratamiento revolucionario restaura la visión

Los reguladores europeos han aprobado una terapia génica innovadora que restaura la visión en pacientes con enfermedades raras de la retina. Este hito sigue a ensayos clínicos exitosos que demostraron mejoras significativas en pacientes con distrofias retinianas hereditarias.

Cómo funciona la terapia

El tratamiento utiliza virus adenoasociados modificados (AAV) para entregar copias funcionales de genes defectuosos directamente a las células de la retina. Al reemplazar el gen RPE65 mutante, responsable de afecciones como la amaurosis congénita de Leber (LCA), la terapia permite la producción de proteínas esenciales sensibles a la luz. A diferencia de los tratamientos convencionales, esta terapia única muestra efectos duraderos, con pacientes manteniendo una visión mejorada durante más de tres años.

Resultados clínicos

Estudios recientes mostraron:

• 11 niños nacidos ciegos obtuvieron agudeza visual medible
• 90% de los pacientes redujeron su dependencia de tratamientos adicionales
• 68-85% dejaron completamente los tratamientos después de la terapia

Los pacientes reportaron mejoras transformadoras en actividades diarias, integración social y calidad de vida en general.

Hito regulatorio

La aprobación por parte de la Agencia Europea de Medicamentos sigue a autorizaciones similares en EE. UU. y el Reino Unido. Esta terapia representa el primer tratamiento aprobado para varias enfermedades raras de la retina que antes no tenían opciones disponibles. Las farmacéuticas ahora colaboran con sistemas de salud europeos en modelos de pago innovadores para la terapia, que cuesta €345,000 por ojo.