Meilenstein in der Behandlung Seltener Krankheiten
Die US-Zulassungsbehörde FDA hat die erste Gentherapie für die tödliche Tay-Sachs-Krankheit bei Säuglingen genehmigt. Diese Entscheidung gibt betroffenen Familien neue Hoffnung.
Was ist Tay-Sachs?
Verursacht durch HEXA-Genmutationen führt Tay-Sachs zu giftigen GM2-Gangliosid-Ablagerungen in Nervenzellen. Betroffene Säuglinge verlieren motorische Fähigkeiten mit 6 Monaten, erblinden und sterben meist vor dem 5. Lebensjahr. Bisher gab es nur symptomatische Therapien.
Wirkmechanismus der Therapie
Die zugelassene Therapie TSG-001 nutzt modifizierte AAV-Vektoren zur Einschleusung funktioneller HEXA-Gene. Per Lumbalpunktion verabreicht, stellt sie die Hexosaminidase-A-Enzymproduktion wieder her. In klinischen Studien behielten 60% der behandelten Kinder entscheidende Entwicklungsmeilensteine mit 3 Jahren.
Verfügbarkeit und Ausblick
Ab Juni 2025 in Spezialzentren verfügbar, kostet die Einmaltherapie ca. 2,6 Millionen Euro. Forscher hoffen, dass dieser Ansatz Behandlungen für ähnliche lysosomale Speicherkrankheiten ermöglicht.